Книга посвящена недавно возникшей науке - цитогенетике человека. Она предназначена в основном для врачей, поэтому большое место в ней занимает описание хромосомных синдромов и вопросов, связанных с медико-генетической консультацией. В книге излагается история исследований по цитогенетике человека, подчеркивается роль советских ученых, еще в 30-х годах начавших изучать хромосомы человека.
В I главе "Материальные основы наследственности" подробно излагаются современные данные о структуре и функционировании хромосом, о поведении их в митозе и мейозе. В этой же главе изложены данные о генетических изменениях в хромосомном наборе. Глава II посвящена нормальному кариотипу человека. Даются подробные сведения о строении хромосом человека, о методах их исследования и принципах идентификации. Детально освещается вопрос о гетерохроматических участках хромосом человека. В этой же главе даются сведения о половом хроматине и о гипотезе инактивации одной из половых хромосом. Освещается проблема изменчивости нормального кариотипа. Весьма обстоятельно представлен материал о репродукции хромосом в норме и патологии. Здесь же подробно разбираются процессы, происходящие в мейозе у человека.
В главе III представлен материал о факторах, вызывающих повреждения хромосом человека. Дается большой материал по радиационной цитогенетике человека, по действию вирусов на хромосомы, а также излагаются данные о действии химических агентов, в том числе лекарственных веществ на хромосомный набор человека.
Глава IV посвящена заболеваниям, связанным с аномалиями в системе половых хромосом. Подробно разбираются механизмы, приводящие к этим аномалиям, сообщаются основные данные о клинических особенностях соответствующих синдромов и о принципах лечения.
В главе V описываются заболевания, связанные с аномалиями в системе аутосом. Подробно описаны клиника и патологическая анатомия синдромов, связанных с трисомией хромосом из групп D, Е и G. Даются также основные клинические симптомы заболеваний, связанных со структурными аномалиями аутосом - делециями и транслокациями. В этом разделе приведены примеры, иллюстрирующие передачу по наследству перестроенных хромосом.
Глава VI содержит богатый матер??ал по хромосомным и геномным мутациям как летальным факторам у человека. Представленные здесь данные свидетельствуют о том, что значительная доля спонтанных абортов связана с аномалиями хромосомного набора плода.
В VII главе дана сводка современных материалов о цитогенетике опухолей, а глава VIII посвящена цитогенетике лейкозов.
В главе IX изложены основные методические приемы, используемые в цитогенетике человека, включая радиоавтографию и автоматическое исследование хромосом.
В приложении дается перевод резолюции Чикагской конференции по ??оменклатуре хромосомных перестроек.