Книга посвящена итогам XIV Международного генетического конгресса, состоявшегося в Москве в августе 1978 г. В ней изложены современные представления о наследственности и наследственной патологии человека. Рассматриваются разнообразные наследственные болезни, их этиология и патогенез. Большое внимание уделено методам изучения этих болезней, обнаружению новых форм, генетической гетерогенности. Отражены успехи в изучении наследственной предрасположенности к болезням, в основе которой лежит широкий генетический полиморфизм человека. Подробно обсуждается вопрос о генетической индивидуальности человека, ее значении для медицинской практики, проблеме взаимодействия генов и среды в этиологии и патогенезе болезней с наследственным предрасположением. Дается представление о нормальных хромосомах человека и их изменениях, которые приводят к развитию хромосомных болезней. Приводятся сведения о методах исследования хромосом человека, их структуре и функциях. Описываются основные типы хромосомных изменений. Подробно излагаются сведения о патологических эффектах нарушений хромосом в пренатальном периоде у человека и после его рождения (хромосомные болезни). Рассматриваются вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Подчеркивается необходимость применения просеивающих программ, биохимических и молекулярно-биологических методов для выявления и точной диагностики наследственной патологии. Приводится список наиболее часто встречающихся наследственных болезней и синдромо...